O governo do Reino Unido anunciou um ambicioso plano para realizar o sequenciamento completo do DNA de cada recém-nascido na Inglaterra. A iniciativa representa um investimento de £650 milhões em tecnologia genômica, com o objetivo principal de aprimorar o rastreamento e a prevenção de diversas enfermidades.
A medida visa transformar o sistema de saúde britânico, o NHS, migrando de um modelo focado no tratamento para um mais voltado à predição e prevenção. Wes Streeting, secretário de saúde, declarou ao jornal Telegraph que a “revolução na ciência médica” permitirá que o NHS antecipe e evite problemas de saúde antes do surgimento dos sintomas.
Programa pioneiro e alcance
Atualmente, os recém-nascidos são submetidos ao conhecido “teste do pezinho”, que identifica nove condições graves, como fibrose cística e certas anomalias cardíacas. O novo projeto de sequenciamento genético busca expandir significativamente essa capacidade diagnóstica.
Um estudo piloto já havia sido iniciado em outubro do ano anterior pelo NHS. A pesquisa envolveu a coleta de amostras de DNA de 100 mil bebês em 13 hospitais por toda a Inglaterra. A iniciativa, em colaboração com a Genomics England, concentrou-se na detecção precoce de mais de 200 doenças raras que se manifestam na primeira infância, utilizando amostras de sangue retiradas dos cordões umbilicais.
Com o poder desta nova tecnologia, os pacientes poderão receber cuidados de saúde personalizados para prevenir problemas de saúde antes que os sintomas comecem, reduzindo a pressão sobre os serviços do NHS e ajudando as pessoas a viverem vidas mais longas e saudáveis.
A expansão dessa estratégia para mais unidades hospitalares faz parte do plano governamental para “revolucionar” a assistência médica no país. Há também a intenção de integrar tecnologias baseadas em inteligência artificial para acelerar e otimizar os diagnósticos.
Entenda o sequenciamento genômico
O processo de sequenciamento do genoma envolve diversas etapas, desde a coleta da amostra até a interpretação dos resultados. Pacientes com condições médicas específicas recebem a opção de um teste de DNA genômico através do Serviço de Medicina Genômica do NHS.
- Coleta e processamento: Após o consentimento, o DNA é extraído de uma amostra (sangue, tecido ou pele) em laboratórios do NHS e carregado em uma máquina de sequenciamento.
- Análise e mapeamento: A máquina determina a sequência de pequenos fragmentos de DNA, chamados de “leituras”, que são então comparadas a uma sequência de referência em um processo conhecido como “mapeamento”.
- Identificação de variantes: Bioinformatas analisam “variantes” no DNA, reduzindo-as às que podem ser prejudiciais.
- Diagnóstico e comunicação: As variantes identificadas são enviadas ao laboratório do NHS, onde cientistas as comparam com os sintomas e dados clínicos do paciente. Se uma variante for confirmada como causa de uma condição, o diagnóstico e as implicações são comunicados ao médico e, posteriormente, ao paciente.
