Causa de ataxia espinocerebelar tipo 4 descoberta após 25 anos

Descoberta genética oferece novas esperanças para tratamento de doença neurológica

A ataxia espinocerebelar tipo 4 (SCA4), uma doença neurológica hereditária, compromete gravemente a coordenação motora e o equilíbrio das pessoas afetadas. Após 25 anos de estudo, uma equipe de cientistas da Escola de Medicina Spencer Fox Eccles, da Universidade de Utah, identificou a mutação genética que provoca esses problemas. Este avanço abre novas portas para o desenvolvimento de tratamentos eficazes.

Implicações da descoberta

A descoberta é crucial pois permite aos cientistas entender melhor as causas da doença e, assim, desenvolver estratégias mais direcionadas para bloquear ou desacelerar seu progresso. A pesquisa atual sobre a ataxia espinocerebelar tipo 2, que compartilha causas semelhantes, pode agora estender seus benefícios para tratar também a SCA4.

Esse conhecimento tem também um valor imenso para as famílias afetadas. A identificação da mutação genética causadora permite testes genéticos precisos para determinar quem pode estar em risco de desenvolver a doença. Isso é fundamental para antecipar cuidados e tomar decisões proativas relativas à saúde familiar.

Impacto emocional e social da pesquisa

Durante as investigações, a pesquisadora Karla interagiu com inúmeras famílias convivendo com a SCA4, observando o impacto devastador da doença. Os sintomas geralmente começam a se manifestar em torno dos 45 anos, embora também possam surgir na adolescência. Com o tempo, os pacientes podem precisar de assistência constante para realizar atividades cotidianas. Testemunhar esses desafios transformou a investigação em uma missão de vida para Karla, uma missão que ela agora considera cumprida com essa recente descoberta.

Os resultados desse estudo foram publicados na revista Nature Genetics, consolidando um marco na pesquisa neurogenética e oferecendo esperança a muitas pessoas ao redor do mundo.